Spokój, którego potrzebujesz.

„Coraz więcej kobiet decyduje się na wykonanie badań NIPT, i to świetnie, że przyszłe mamy chcą korzystać z nowoczesnej, nieinwazyjnej diagnostyki. Problem pojawia się wtedy, gdy pacjentki mają przed sobą listę kilkunastu różnych testów, z których niektóre obiecują setki wykrywanych chorób. Łatwo wtedy uznać, że skoro test jest popularny, to pewnie najlepszy. Ale w genetyce nie chodzi o popularność czy marketing, liczy się skuteczność i wiarygodność.

Najważniejsze pytanie brzmi: czy ten test przeszedł pełną walidację kliniczną dla całego zakresu badanych chorób, czy tylko dla trzech najczęstszych trisomii? Zdarza się, że podawana „99% czułość” dotyczy wyłącznie zespołu Downa, a w przypadku rzadszych nieprawidłowości dane są niepełne albo wcale ich nie ma. A to ogromna różnica, bo pacjentka nie potrzebuje fałszywego alarmu, tylko pewności, że wynik naprawdę coś znaczy.

Dlatego zawsze zachęcam, by pytać laboratorium o konkretne informacje:

• jaka jest skuteczność dla całego zakresu badania, nie tylko jego fragmentu,
• gdzie i na jakiej grupie pacjentek przeprowadzono walidację (najlepiej na dużej próbie i na populacji europejskiej),
• czy badanie można wykonać także w sytuacjach szczególnych, np. u kobiet przyjmujących heparynę.

Dopiero wtedy możemy powiedzieć, że wybieramy test, który daje nie tylko szeroki zakres analiz, ale przede wszystkim wiarygodne wyniki, potwierdzone klinicznie. A to właśnie one są najważniejsze, bo prawdziwym celem NIPT jest spokój i poczucie bezpieczeństwa przyszłej mamy, a nie kolejny powód do niepokoju.”

„Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) to nowoczesna, bezpieczna i bardzo dokładna metoda oceny ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u płodu.

W szczególności polecam wszystkim ciężarnym wersję rozszerzoną, tzw. całogenomowy (genome-wide) NIPT. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, a jego nieinwazyjny charakter oznacza brak ryzyka dla matki i dziecka. Dzięki zaawansowanej technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), całogenomowy NIPT zapewnia wysoki poziom precyzji.

• Wykrywa nie tylko trisomie chromosomów 13, 18 i 21, ale również pozwala na identyfikację rzadkich aneuploidii oraz mniejszych anomalii chromosomowych.
• W mojej praktyce pozytywna wartość predykcyjna dla aberracji strukturalnych (innych niż trisomie) sięga aż 40%, co jest porównywalne z wartością dla trisomii chromosomu 13. Rzadkie aberracje strukturalne chromosomów występują w populacji równie często jak trisomia chromosomu 18.
• Całogenomowy NIPT został gruntownie przetestowany w Holandii w ramach dużych badań populacyjnych na populacji europejskiej. Wiarygodność i skuteczność metody została potwierdzona nie tylko dla trisomii, a całogenomowy NIPT został uznany w Holandii jako rekomendowany screening dla wszystkich kobiet. Również w Polsce dostępne są całogenomowe NIPT o skuteczności potwierdzonej nie tylko dla trisomii, ale też dla rzadkich i małych zmian w chromosomach.

Zachęcam wszystkie kobiety w ciąży w Polsce do rozważenia wykonania całogenomowego badania NIPT: to krok w stronę świadomego macierzyństwa.

Jeśli decyduje się Pani na NIPT, to całogenomowy NIPT zapewni wykrycie większej liczby zaburzeń chromosomowych niż tradycyjne badanie trisomii 13, 18 i 21, a jego koszt może być tylko nieznacznie wyższy.”

Specjalista z Laboratoryjnej Genetyki Klinicznej w Erasmus MC, Członek Zespołu Ekspertów ds. Diagnostyki Prenatalnej Stowarzyszenia (Izby) Genetyków Klinicznych w Holandii, Członek Zespołu Ekspertów ds. Nieoczekiwanych Rozpoznań Genetycznych Stowarzyszenia (Izby) Genetyków Klinicznych w Holandii, Koordynator Erasmus Gene Bank, biobanku danych genetycznych Erasmus MC